POR EFE – Expertos aseguraron que la proteína es clave en la regulación de los genes de riesgo responsables de trastornos del espectro autista

Un equipo internacional de investigadores descubrió que una proteína (CPEB4) actúa como regulador de genes que están involucrados en la actividad neuronal. Al parecer, cuando está alterada puede contribuir al desarrollo de la esquizofrenia.

En 2018, un equipo coliderado por científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) observó que esa proteína era clave en la regulación de los genes de riesgo responsables de trastornos del espectro autista.

Ahora, el mismo equipo publicó en la revista Biological Psychiatry las conclusiones de un nuevo estudio que muestra que la proteína posee también una función reguladora similar en genes de susceptibilidad a la esquizofrenia (SCZ).

Se trata de un trastorno psiquiátrico grave que afecta a casi 1% de la población adulta y que genera anomalías en el pensamiento y la cognición. Así informó el Consejo Superior de Investigaciones Científicas en una nota.

Los resultados sugieren que las terapias que sean capaces de regular esa proteína podrían potenciar el efecto beneficioso de los tratamientos antipsicóticos actuales.

Las evidencias genéticas y epidemiológicas ya conocidas señalan que la esquizofrenia es resultado de factores de riesgo genéticos y ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro.

Dentro de los estudios sobre su origen genético, en los últimos años, nuevas técnicas genómicas han identificado centenares de genes de susceptibilidad a la esquizofrenia; sin embargo, cada una de las variantes de riesgo en estos genes incrementa levemente el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Esquizofrenia y la proteína CPEB4

La proteína CPEB4 regula la expresión de multitud de genes necesarios para la actividad neuronal; ya en 2018, un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa mostró que juega un papel importante en los trastornos del espectro autista (TEA).

Aquel trabajo, publicado en la revista Nature, fue posible al analizar muestras de cerebro post-mortem de pacientes con trastorno autista. Esto permitió comprobar que esta proteína se encontraba alterada en un porcentaje alto de individuos con autismo.

El hecho de que la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista compartan muchos genes de susceptibilidad, por inferencia, mecanismos patogénicos, llevó a los investigadores a plantear la hipótesis de que una alteración de esa proteína también pudiera observarse en personas con riesgo de padecer esquizofrenia.

They discover a protein involved in the development of schizophrenia

by EFE – Experts assured that protein is key in the regulation of the risk genes responsible for autism spectrum disorders

In 2018, a team co-led by scientists from the Severo Ochoa Molecular Biology Center (mixed center of the CSIC and the Autonomous University of Madrid) observed that this protein was key in the regulation of the risk genes responsible for autism spectrum disorders.

Now, the same team published in the journal Biological Psychiatry the conclusions of a new study that shows that the protein also has a similar regulatory function in schizophrenia susceptibility genes (SCZ).

It is a serious psychiatric disorder that affects almost 1% of the adult population and generates abnormalities in thought and cognition. This was reported by the Higher Council for Scientific Research in a note.

The results suggest that therapies that are able to regulate that protein could enhance the beneficial effect of current antipsychotic treatments.

The genetic and epidemiological evidence already known indicate that schizophrenia is the result of genetic and environmental risk factors that alter the proper development of the brain.

Within the studies on its genetic origin, in recent years, new genomic techniques have identified hundreds of genes of susceptibility to schizophrenia; however, each of the risk variants in these genes slightly increases the risk of developing the disease.

Schizophrenia and the CPEB4 protein

The CPEB4 protein regulates the expression of a multitude of genes necessary for neuronal activity; already in 2018, a team from the Severo Ochoa Molecular Biology Center showed that it plays an important role in autism spectrum disorders (ASD).

That work, published in the journal Nature, was possible by analyzing post-mortem brain samples from patients with autistic disorder. This made it possible to verify that this protein was altered in a high percentage of individuals with autism.

The fact that schizophrenia and autism spectrum disorders share many susceptibility genes, by inference, pathogenic mechanisms, led researchers to hypothesize that an alteration of that protein could also be observed in people at risk of schizophrenia.